法洛四联症 ? 法洛氏四联症（tetralogy of Fallot , TOF）是 一种复合先天性心血管畸形，其特征为：1） 肺动脉口狭窄，2）室间隔缺损，3)主动脉骑 跨，4）右心室肥厚。同时维持主动脉瓣和二 尖瓣前叶间的纤维连续性。发病率约占先天性 心脏病的10%~12%，居发绀型先天性心脏病 首位。可合并房缺或卵圆孔未闭，右位主动脉 弓，永存左上腔静脉、动脉导管未闭，冠状动 脉起源异常等畸形。 法洛四联症 （Tetralogy of Fallot TOF） TOF的病理解剖 ? TOF的血流动力学改变 ? TOF的临床表现 ? TOF的超声诊断 ? TOF的超声鉴别诊断 ? TOF的手术指征及方法 ? TOF术前、术后超声评估的注意事项 ? 一、病理解剖 形成本病的确切机制尚未完全明确， 可能系胚胎时期圆锥动脉干分隔发育异 常，漏斗部间隔向前、向右移位而产生 的肺动脉口狭窄，室间隔缺损、主动脉 骑跨及继发右室肥厚。 一、病理解剖 ? 肺动脉口狭窄 包括漏斗部、肺动脉瓣、瓣环、肺动脉主干 及分支狭窄。 1）单纯漏斗部狭窄占25%，漏斗部合并肺动脉瓣狭窄占 75%。漏斗部狭窄多数为局限型，少数 呈弥漫型（管型）， 按部位可分为高位、中间位及低位三种，按病理形态分为 肌性肥厚型，隔膜型，膜管型，长管型等。隔膜型、膜管 型及低位局限型狭窄常有第三心室形成。 2）肺动脉瓣环及瓣膜狭窄 瓣膜可为单瓣，二瓣、三瓣， 其中 二 瓣畸形多，可出现瓣叶交界融合。 3）肺动脉主干及左右分支狭窄，婴儿MPA应不小于7mm, 儿童应不小于13mm。 一、病理解剖 ? ? ? 室间隔缺损 由于漏斗部室间隔移位，与处于正常位置的窦部室 间隔未能对合而形成，又称对位不良型室间隔缺损。缺损大，直 径约15~30mm,其中 嵴下型缺损约占90%，缺损一般较大，位于 室上嵴下方，主动脉瓣下；干下型缺损约占10%，缺损通常相对 较小。 主动脉骑跨 与正常位置相比，主动脉瓣并不像正常那样插入两 侧房室瓣之间（如图），而是偏向右侧。主动脉瓣与二尖瓣前叶 多仍保持纤维性连续关系。多数主动脉骑跨属于轻~中度，一般 肺动脉口狭窄越重，室缺越大，主动脉骑跨程度越重。一般骑跨 70%多为右室双出口。 右室肥厚 多为继发性改变，由肺动脉口狭窄所致，婴幼儿期较 轻，多随年龄增长而加重。 二、血流动力学改变 ? 症状体征主要取决于肺动脉口的狭窄程度，其次取决 于室间隔缺损大小和其它合并畸形。 肺动脉口狭窄轻者，右心室压力尚较低者，室水平出 现左向右为主的双向分流，缺氧和紫绀较轻；若肺动 脉口狭窄重度者，右心室压力高，甚至于超过左心室 压力，右室血进入主动脉，肺循环血流量减少，患者 缺氧，紫绀明显。多伴有肺动脉导管未闭或侧枝循环 以维持肺循环血供。 ? 二、血流动力学改变 ? 主动脉同时接受左心室和右心室射出的血流，主动脉 内血流量明显增加，使主动脉扩大。 ? 由于肺循环血流量减少，体循环动脉血氧饱和度降低， 出现慢性缺氧，红细胞增多，血粘滞度升高，血流阻 力增加，循环减慢，可能出现血栓形成和血栓栓塞。 缺氧使患者运动耐力降低，运动时迫使患者采用蹲踞 位以增加体循环阻力，借以提高肺循环血流量，改善 缺氧。 ? 三、临床表现 ? 症状及体征 1）患儿多有喂奶或进食困难，发育迟缓，体 重不增，活动能力及耐力差，活动后或活动间 喜蹲踞，成人可出现严重的头痛、头晕及胸痛 等，一般与活动有关。 2）多有不同程度的唇、指、趾等部位发绀。 有的出现杵状指、趾。心脏大小可正常或增大， 右心室搏动往往增强。肺动脉瓣第二心音减弱 或消失，胸骨左缘第二至四肋间可闻及较粗糙 响亮的收缩期杂音，向心前区传导，多伴震颤。 三、临床表现 ? 辅助检查 血常规：红细胞增多，血球压积升高。 心电图：一般有电轴右偏，右室肥厚，部分有 右房扩大，不完全右束支传导阻滞等。 胸部X线：典型的心影近似靴形，肺动脉段及 心腰部凹陷或平直。升主动脉和主 动脉弓扩张。肺血管纹理纤细稀 疏，肺门阴影缩小。 四、超声心动图诊断 1、检查要点 1）二维超声主要观察室间隔缺损的部位及大小、 主动脉骑跨程度、右心室肥厚情况；观察漏斗部、 肺动脉瓣、瓣环、肺动脉主干及左右分支狭窄程 度，有无动脉导管未闭，有无冠状动脉起源异常。 判断左位或右位主动脉弓等。 2）彩色多普勒显示室间隔缺损处过隔分流束及 分流方向；明确漏斗部、肺动脉水平梗阻的情况； 频谱多普勒测量狭窄部位最大流速及压差，估测 狭窄程度。 四、超声心动图诊断 2、主要二维观察切面 1）左心室长轴切面 可显示 右心室增大，右室前壁增厚、 运动增强，左心室内径相对 较小，主动脉内径明显增宽， 前壁前移（右移），与室间 隔的连续性中断，骑跨在室 间隔之上，骑跨率70%，主 动脉后壁与二尖瓣前叶之间 仍有连续。 骑跨率=主动脉前壁至室间 隔右室面的距离/主动脉根部 内径*100% 四、超声心动图诊断 2）大动脉短轴切面 可显示主动脉明显增宽，右心室壁 增厚，右室流出道及主肺动脉狭窄，左右肺动脉变窄 （此时无肺动脉狭窄后扩张，应与单纯肺动脉瓣狭窄 区别开）肺动脉瓣增厚，开放受限等。确定肺动脉狭 窄的类型。 此切面还可显示室缺的大小和部位。 注意应测量左右肺动脉内径，计算McGoon比值（左、 右肺动脉内径之和/膈肌平面降主动脉内径）。当比值》 1.2时，说明远端肺动脉发育良好,可行根治术） 3）肺动脉根部短轴切面 示肺动脉内径多明显小于主动 脉，可观察肺动脉瓣的瓣叶数。 4）左室短轴切面 示右心室增大，右心室壁增厚，左心 室相对较小。 四、超声心动图诊断 5）心尖四腔及五腔心 断面 显示右心室增大，肥 厚，主动脉增宽，与 室间隔连续性中断， 主动脉骑跨，如变换 探头角度，将肺动脉 位置显示出来，有助 于观察室间隔缺损位 于哪根大动脉之下。 四、超声心动图诊断 6）剑突下右室流出道长轴 切面 可显示右心室，右室流 出道，肺动脉瓣，肺动 脉主干及左右分支。 7）胸骨上窝主动脉弓长轴 切面 可观察动脉导管及体肺侧 枝 四、超声心动图诊断 3、多普勒技术 彩色多普勒均可观察到收缩期左、右心室的血流同时 进入主动脉，室水平可见以右向左为主的双向低速；彩 色M型超声心动图可用于判断到左右分流的比例；漏斗 部或肺动脉瓣口等狭窄处可见花色血流。狭窄严重者， 肺动脉内血流信号稀少，呈线状；连续多普勒可同时记 录到右室流出道和肺动脉瓣口的收缩期高速负向湍流频 谱，前者频谱为倒匕首状，后者为尖峰状。主动脉窗可 见体-肺侧枝血流信号。 五、鉴别诊断 ? 与法洛氏三联症，法洛氏五联症，肺动 脉闭锁伴室间隔缺损，右室双出口伴肺 动脉狭窄，法洛四联症伴肺动脉瓣缺如， 共同动脉干、双腔右室合并室间隔缺损 等鉴别 五、鉴别诊断 ? ? ? 法三特征：肺动脉口严重狭窄（多为肺动脉瓣 口狭窄），继发孔房缺（卵圆孔未闭），继发 的右心室肥厚。 法五特征：在法四的基础上多了继发孔房缺或 卵圆孔未闭。 双腔右室合并室间隔缺损：主要与低位漏斗部 狭窄的法四鉴别，其主要区别在于：1）双腔 右室无主动脉骑跨，而TOF有；2）双腔右室 的肺动脉狭窄少，肺循环的血供基本是好的， 而法四的肺循环血供少，需动脉导管和体-肺 侧枝供血。 双腔右室合并室间隔缺损 五、鉴别诊断 ? 肺动脉闭锁合并室间隔缺损：极易与法四混淆。二者 的共同点是均有室缺，主动脉骑跨，动脉导管未闭或 体-肺侧枝血管；关键区别在于肺动脉瓣有无开闭运动 和（或）右室流出道通向主肺动脉的腔隙是否消失， 彩色多普勒在主肺动脉近端是否检测到前向血流。 右室双出口伴肺动脉狭窄（即右室双出口法四型）：1） 与法四关键区别在于主动脉骑跨的程度，70%多为法 四,70%多为右室双出口；2）法四主动脉后壁与二尖 瓣前叶间存在纤维性连续，而右室双出口该处多有圆 锥组织相隔；3）法四的两条大动脉空间位置关系正常， 右室双出口的大动脉关系位置异常，多为平行排列。 ? PA合并VSD,PDA 右室双出口（法四型） 五、鉴别诊断 ? 法四伴肺动脉瓣缺如（即肺动脉瓣缺如综合征）:其临 床症状与典型法四迥然不同，仅有轻度发绀或无发绀。 右心室增大，室间隔与主动脉前壁延续性中断，室水 平以左向右为主的分流，肺动脉主干和一侧或两侧肺 动脉呈瘤样扩张，肺动脉瓣短小或缺如，彩色多普勒 显示舒张期肺动脉瓣下大量红色反流束。 共同动脉干：其关键区别在于共同动脉干仅一根大动 脉干，一组半月瓣，主肺动脉或（和）左、右肺动脉 均起源于大动脉干，而法四仍有两组半月瓣，且主肺 动脉及左右肺动脉仍从右心室发出。 ? 法四伴肺动脉瓣缺如 共同动脉干 六、TOF的手术指征及方法 ? ? ? ? 当体循环血氧饱和度降至75%~80%时必须手 术干预。缺氧发作也视为手术指征。 婴儿根治术的死亡率较高，因此手术年龄宜在 6个月以上。6个月以下的病情较重的应先作姑 息体-肺分流术。 单纯型法四首选一期根治手术。 对右室流出道狭窄严重且肺动脉远端严重发育 不良，婴儿冠状动脉畸形难以行右室流出道补 片扩大，也不宜行心外管道者或一个半心，室 矫治者应先做姑息手术，即建立体-肺动脉分 流，增加肺动脉内血流，待肺动脉发育改善后 行二期根治术。 六、TOF的手术指征及方法 ? 手术方法 1） 姑息手术（体肺循环分流术）：包括锁骨下动 脉-肺动脉分流术（Blalock-Taussing术）、升主动脉 与肺动脉分流术、降主动脉-左肺动脉分流术、中心分 流术。 2）根治术 ：包括右室流出道疏通、重建（疏通标 准成人1.6cm.,小儿1.3cm）及室缺修补。若漏斗部 近端狭窄，肺动脉瓣环发育良好，单纯切除肥厚室上 嵴即可达到疏通目的；漏斗部弥漫狭窄，肺动脉瓣环 小，第三心室不明显，常需要在右室流出道补片加宽 扩大内腔；漏斗部发育不全，短小，肺动脉瓣口可闭 锁形成假性共同动脉干，肺血靠导管或侧枝供应，外 科矫治需要用带瓣的管道在右室和肺动脉间架桥、 3)合并畸形的手术 七、法四术前、术后超声评估注意要点 1、术前评估注意要点 1）主动脉瓣骑跨率。 2）室缺的分型（可判断传导束与缺损下缘的 关系，避免手术中补片缝扎时误伤传导束。） 3）肺动脉发育程度 McGoon比值（左、右 肺动脉内径之和/膈肌平面降主动脉内径。其正 常值应2.0,当比值1.2时，可考虑行一期根治 术）。 Nakata index （左右肺动脉横截面积之 和/BSA）也用来评估肺动脉宽度和肺血管床的 发育情况，其正常值为》330mm? ，》 /m? 150mm? 方考虑一期根治术。 /m? 七、法四术前、术后超声评估注意要点 1、术前评估注意要点 4）左心室功能 其评价指标主要是左室舒张末容积指 数LVEDVI(LVEDV/BSA)，是术后发生低心排的一个 独立因素，具有重要意义。其正常值男性为58ml/m? , 女性50ml/m? ，当LVEDDVI》30ml/m? 时根治术才能得 到满意的效果。左心功能差，术后发生低心排几率大。 5）冠状动脉的起源位置。3%~5%的TOF病人合并冠 状动脉左前降支起源于右冠状动脉的情况，冠状动脉 左前降支紧贴肺动脉瓣环下方横跨RVOT到达室间隔 前部，此处做切口容易造成其损，导致心肌缺血，心 衰。 6）有无动脉导管未闭，体-肺侧枝。若术前漏诊，患 者的术后病死率极高，原因是侧枝可能造成过多的肺 血流，引起充血性心力衰竭。 七、法四术前、术后超声评估注意要点 2、术后评估注意要点 1）重点检测有无室水平分流，右心室流出道 及肺动脉有无残余梗阻及心功能状况。 2）肺动脉瓣反流情况 ：因为肺动脉瓣反流的 程度与右室流出道的重建方式密切相关，有文 献报道肺动脉瓣反流可导致右心室扩大，造成 右心功能不全，它是影响TOF术后中、远期效 果的重要因素。也对根治术后肺动脉瓣置换手 术时机提高参考意义。 Thank you!